Evolusi dan Mutasi

1. Hubungan Evolusi dan Mutasi
Darwin dan Wallace, dua ahli yang erat hubungannya dengan bidang evolusi, mengatakan bahwa diantara individu-individu dalam suatu populasi selalu terdapat variasi. Sebagai contoh dalam populasi ayam pash terdapat variasi di antara anggota populasi tersebut. Variasi itu bisa terlihat dalam perbedaan bentuk jengger, pola warna bulu, ataupun berat tubuhnya. Demikian pula dalam populasi lainnya, seperti populasi bakteri dan populasi serangga, juga memiliki berbagai variasi sifat diantara anggotanya.
Lalu, apa hubunngan variasi dengan evolusi dan apapula hubungannya dengan mutasi? variasi timbul akibat adanya mutasi, baik mutasi gen, mutasi kromosom, maupun rekombinasi. Dalam mutasi gen akan terbentuk alel baru yang merupakan sumber terjadinya variasi.
Variasi dalam populasi merupakan bahan mentah (raw materials) terjadinya evolusi, jika racun nyamuk akan tahan terhadap racun nyamuk tersebut. Nyamuk inilah yang akan terus bertahan hidup dan menghasilkan keturunan yang kebal atau resisten terhadap racun nyamuk tersebut. Hal ini pernah terjadi pada salah satu strain bakteri yang malah memakan antibiotik yang sebelmnya justru dimaksudkan untuk membunuh bakteri tersebut. Inilah yang dimaksud bahwa variasi merupakan bahan mentah terjadinya evoluasi.

2. Proses Terbentuknya Spesies
Proses pembentukan spesies disebut spestasi. Proses ini merupakan akibat adanya populasi yang terisolasi secara reproduksi. Individu anggota populasi tersebut hanya dapat bersilang dengan anggota populasi itu bukan dengan populasi lain.
Jika beberapa varietas baru hasil suatu rekombinasi genetik spesies tertentu menghuni tempat yang berlainan, varietas tersebut dapat mengalami perubahan yang mengarah pada pembentukan spesies baru. Adanya populasi yang terisolasi akibat terhalang kondisi alam, misal pegunungan dan sungai, akan menghalangi terciptanya reproduksi diantra individu-individu tersebut. Hubungan atau barrier seperti ini dinamakan isolasi geografi.
Isolasi merupakan kunci terjadinya spesies baru, karena isolasi sangat bermanfaat untuk mencegah terciptanya kembali keseragaman antarspesies melalui hibridisasi.

Isolasi terbagi atas 2 macam, yaitu :
1. Isolasi geografi yaitu dipisahkan oleh tempat
2. Isolasi Reproduksi, dapat terjadi melalui :
a. Isolasi Ekologi
Disebabkan karena 2 spesies yang berkerabat dekan terhadap didaerah geografi yang sama, namun dihabitat berbeda.
b. Isolasi Musim (temporal)
Disebabkan oleh masa kawin atau kematangan gamet yang berbeda
c. Isolasi Tingkah Laku (prilaku)
Menghalangi fertilasi karena adanya perilaku tertentu atau ritual yang berbeda-beda, sebelum terjadi perkawinan. Ritual ini dapat berupa pertukaran sinyal-sinyal antara jantan dan betina. Hewan jantan memberi sinyal tertentu yang dapat berupa tingkah laku, suaru atau mengekskresikan zat kimia. Sinyal tersebut hanya dapat mengerti oleh betina pasangannya. Jadi betina spesies lain tidak mengerti sinyal tersebut sehingga perkawinan tidak terjadi.
d. Isolasi Mekanik
Menghalangi perkawinan akibat struktur kelamin yang berbeda. Perbedaan morfologi atau anatomi membuat dua spesies yang berbeda tidak dapat kwn.
e. Isolasi Gamet
Menghalangi terbentuknya zigot akibat susunan kimiawi dan molekut yang berbeda antara 2 gamet
Bagaimanakah spesies baru terbentuk? Permasalahan tersebut dapat dijelaskan dengan 6 cara spesiasi :
1. Spesiasi Allopatrik
 Proses pembentukan spesies akibat pemisaha dua populasi. Pemisahan tersebut dapat disebabkan oleh penghalang geografis. Adanya halangan geografis ini menyebabkan populasi-populasi tersebut terpengaruh faktor lingkungannya masing-masing.
2. Spesiasi Simpatrik
 Proses pembentukan spesies akibat adanya dua populasi yang berbeda tetapi menghuni daerah yang sama
3. Spesiasi Parapatrik
 Proses pembentukan spesies akibat penyebaran dua populasi yang terjadi selama periode isolasi geografi
4. Spesiasi Kromosomal
 Pembentukan spesies akibat pertambahan jumlah sel kromosom (poliploidi) yaitu pada peristiwa nondisjunction (gagal berpisah) atau chromosome doubeling (penggandaan). Penambahan sel kromosom ini berlangsung tiba-tiba.
5. Spesiasi Parthenogenesis
 Proses pembentukan spesies baru tanpa melalui peristiwa perkawinan
6. Spesiasi Divergensi dan Konvergensi
 Pembentukan spesies baru hasil proses divergensi dan konvergensi. Divergensi adalah suatu perubahan struktur makhluk hidup dari bentuk yang sama menuju bentuk yang beraneka ragam. Bentuk yang mengalami perubahan tersebut akan berkembang dari adaptif terhadap lingkungannya sehingga dapat bertahan.
Konvergensi adalah perkembangan persamaan bentuk dari spesies-spesies yang berbeda yang menempati lingkungan yang sama.
Sepsies dapat pula terbentuk :
1. Melalui peristiwa poliploidi (berlipat gandanya jumlah kromosom dalam sel) akibat terpengaruh dari radiasi, zat kimia tertentu
2. Terjadi secara spontan melalui domestikasi
Domestikasi merupakan proses penjinakan hewan liar atau pembudidayaan tanaman liar sebagai usaha untuk memenuhi kebutuhannya.

3. Aplikasi Hukum Hardy-Weinberg
Godfrey Harold Hardy adlaah seorang ahli matematika dari Inggris dan Wilhelm Weinberg adalah seorang dokter dari Jerman. Kedua ilmuwan tersebut bekerja sama meneliti frekuensi gen dalam suatu populasi. Hasil penelitian tersebut adalah suatu hukum yang terkenal dengan nama Hukum Hardy-Weinberg.
Hukum Hardy-Weinberg digunakan untuk mendeteksi terjadinya evolusi pada suatu populasi melalui perhitungan komposisi genetik dalam populasi tersebut. Pada suatu populasi selalu ada variasi dalam fenotipe individu-individu anggotanya. Adanya variasi fenotipe ini menunjukkan adanya variasi genetik dalam populasi tersebut. Menurut Hugo de Vries, variasi genetik terjadi akibat adanya mutasi gen dan rekombinasi gen pada keturunan suatu spesies dalam suatu populasi. Jumlah gen yang bermutasi dari seluruh gamet yang dihasilkan oleh satu individu. Suatu spesies dinamakan angka laju mutasi.
Angka laju mutasi suatu spesies umumnya sangat rendah, yaitu 1 : 100.000 artinya dalam setiap 100.000 gamet hanya terdapat peluang satu gen yang bermutasi.
Hukum Hardy-Weinberg menyatakan bahwa frekuensi alel/gen dalam populasi dapat tetap distabilkan dan tetap berada dalam keseimbangan dari satu generasi ken generasi dengan syarat :
a. Jumlah populasi besar
b. Perkawinan secara acak/ random
c. Tidak terjadi mutasi maju dan surut
d. Tidak ada seleski
e. Tidak ada migrasi
Frekuensi adalah perbandingan antara banyaknya individu dalam populasi terhadap jumlah seluruh individu. Andaikan frekuensi alel A di dalam populasi diumpamakan p, sedangkan frekuensi alel a diumpamakan q, maka kemungkinan kombinasi spermatozoa dan sel telur (ovum) pada perkawinan individu heterozigot
Aa x Aa ialah
Ovum / Sperma A (p) a (q)
A (p) A A (p2) A a (pq)
a (q) Aa (pq) aa (q2)

Jumlah = p2 (AA) + 2pq (Aa) + q2(aa)
Karena (p+q)2 = 1 maka p + q = 1 sehingga p = 1 – q
Jadi untuk mencari frekuensi dari dua buah alel di dalam suatu populasi digunakan hukum Hardy-Weinberg yang bentuknya :
p2 (AA) + 2pq (Aa) + q2(aa)
(p+q)2 = 1 sehingga p + q = 1, p = 1 – q
a. Menghitung frekuensi gen kodominan
Dari 1.000 orang penduduk yang diperkirakan golongan darahnya berdasarkan sistem MN didapatkan 640 orang bergolongan M, 320 org Mn dan 40 org N. berapakah frekuensi alel LM dan LN dalam populasi itu ?
Penyelesaian :
Misal P = frekuensi untuk alel LM q = f untuk alel LN
P2LMLM + 2 pgLMLN + q2 LNLN
q2 = 40 / 1.000 = 0,04 q =
p + q = 1 p = 1 -0,2 = 0,8
jadi : frekuensi alel LM = p = 0,8
frekuensi alel LN = q = 0,2

b. Menghitung frekuensi gen jika ada dominansi
Diket : Didalam populasi di dapatkan 64 % perasa PTC, 36 % bukan perasa PTC
Dit : Perbandingan frekuensi genotipe yang terdapat dalam populasi
Jawab :
Genotipe kelompok bukan perasa PTC = tt
Genotipe kelompok perasa PTC = TT atay Tt
Frekuensi genotipe tt = 36 % atau 0,36
Jadi, f gen t dalam populasi =
Karena t + T = 1, T = 1 – 0,6 = 0,4

Dengan diketahuinya frekuensi gen T dan t, maka frekuensi genotipe dapat dihitung sebagai berikut :
0,4 T 0,6 t
0,4 T 0,16 TT 0,24 Tt
0,6 t 0,24 Tt 0,36 tt


c. Menghitung frekuensi alel ganda
persamaan (p+q) = 1 hanya berlaku apabila terdapat dua alel pada suatu lokusd dalam autosomal. Apabila lebih banyak alel iku mengambil peranan, maka dalam persamaan harus digunakan lebih banyak simbol. Misal pada golongan darah sistem ABO dikenal tiga alel = IA, IB, IO
misal : p = frekuensi alel IA
q = frekuensi alel IB
r = frekuensi alel IO
Maka persamaannya menjadi (p + q + r) = 1. berhubungan dengan itu hukum keseimbangan Hardy Weinberg untuk gol darah sistem ABO sebagai berikut :
P2 IA IA + 2 pr IA IO + q2 IB IB + 2 qr IB IO + 2 pq IA IB + r2 IO IO

Contoh :
Misalnya 1000 orang siswa di salah satu SMA diperiksa, golongan darahnya menurut sistem ABO dan didapatkan 320 siswa golongan A, 150 golongan B, 40 golongan AB dan 490 golongan O.
a. Berapakah frekuensi alel IA, IB, dan IO ?
b. Berapakah jumlah siswa golongan darah A homozigot
c. Berapakah jumlah siswa golongan darah A heterozigot
Jawab :
a. P2 IA IA + 2 pr IA IO + q2 IB IB + 2 qr IB IO + 2 pq IA IB + r2 IO IO
r2 = Frekuensi gol darah O
= 490 / 1000 = 0,49
r =
(p + r)2 = frekuensi gol A + gol O
= 320 + 490 = 0,81
1000
p + r =
p + r = 0,9  p = 0,9 – 0,7 = 0,2
(p + q + r) = 1  q = 1 – ( p + r) = 1 – (0,2 +0,7) = 1 – 0,9 = 0,1
Jadi frekuensi alel IA = p = 0,2
II IB = q = 0,1
II IC = r = 0,7
b. Frekuensi genotipe IAIA = p2 = (0,2)2 = 0,04
Jadi dari 320 siswa golongan darah A diperkirakan homozigot IAIA = 0,14 x 1000 = 40 siswa
c. Frekuensi genotipe IBIO = 2 pr = 2 (0,1 x 0,7) = 0,14
Jadi dari 150 siswa golongan darah B diperkirakan heterozigot IBIO = 0,14 x 1000 = 140 siswa


d. Menghitung frekuensi gen terangkai - x
Laki-laki hanya memiliki sebuah kromosom x, maka tidak dapat menunjukakan distribusi binomium untuk kombinasi secara random dari sepasang gen terangkai x seperti halnya seorang perempuan.
 Untuk laki-laki = p + q, karena genotipe laki-laki = XAY dan XaY
 Untuk perempuan = p2 + 2pq + q2, genotipenya = XA XA, XA Xa dan Xa Xa

Contoh :
Diket : 6% laki-laki didaerah tertentu menderita penyakit buta warna merah-hijau
Dit : a. Frekuensi dari perempuan di darah itu yang diduga formal
b. Frekuensi dari perempuan yang diduga buta warna
Jawab :
f. gen buta warna (c) = q = 0,06
f. gen normal (C) = p = 1 = 0,06 = 0,94

a. Frekuensi dari perempuan yang diduga normal adalah (CC atau Cc) =
p2 + 2pq = (0,94)2 + 2(0,94)(0,06) = 0,9964
b. Frekuensi dari perempuan yang diduga buta warna (cc) = q2 = (0,06)2=0,0036

Beberapa faktor yang menyebabkan terjadinya perubahan keseimbangan frekuensi gen didalam suatu populasi : mutasi, seleksi alam, migrasi, rekombinasi dan seleksi. Para ahli evolusi menggunakan Hukum Hardy-Weinberg untuk mengamati apakah suatu perubahan frekuensi alel telah terjadi pada suatu populasi. Hal ini menjadi tanda terjadinya mikroevolusi.
Ada beberapa faktor yang mempengaruhi mikroevolusi yagn pada akhirnya membentuk makroevolusi atau evolusi dalam artian umum
1. Perkawinan Tak Acak
Perkawinan umumnya dipengaruhi oleh faktor pilihan, burung merak betina lebih memilih merak jantan dengan bulu ekor yang besar dan indah, manusia cenderung menikah dengan manusia lain yang memiliki karakter sesuai dengan pilihannya. Akibat dari perkawinan tak acak ini, alel yang membawa sifat yang lebih disukai akan menjadi lebih sering dijumpai dalam populasi. Alel dengan sifat yang tidak disukai akan menjadi berkurang dan mungkin akan hilang dari populasi.
2. Migrasi
Individu yang meninggalkan populasi, akan membawa alel keluar. Sebaliknya individu yang masuk ken dalam populasi, akan membawa alel yang berpotensi menjadi alel baru. Pergerakan alel yang antarpopulasi disebut arus gen. Migrasi menyebabkan bertambahnya variasi sifat dalam suatu populasi.
3. Hanyutan Genetik
Salah satu dari hanyutan genetik adalah founder effect. Faunder berarti penemu atau pendiri mengacu pada sekelompok individu yang menempati tempat baru dan membentuk koloni tersendiri. Koloni baru ini dapat memiliki frekuensi alel yang berbeda dari populasi induknya karena mereka menikah dengan sesama anggota koloninya. Alel tertentu bisa menjadi lebih umum sedangkan alel yang lain bisa jadi berkurang frekuensinya atau bahkan hilang. Frekuensi gen akibat hanyutan genetik amat sulit diprediksi karena bersifat acak.
Population bottleneck juga dapat menjadi salahs atu sebab hanyutan genetik. Terjadi jika banyak anggota populasi yang mati dan sisanya saling kawin sehingga jumlah populasinya kembali seperti semula.
Hanyutan genetik dapat berakibat buruk bila terjadi penurunan variasi gen. penurunan variasi gen menyebabkan suatu populasi menjadi rentan terhdap kepunahan apabila terjadi perubahan lingkungan atau gaya hidup.
4. Seleksi Alam
Suatu populasi yang mengadakan perkawinan secara random. 50 % dari individu memiliki sifat resesif. Distribusi fenotipe, genotipe, dan frekuensi gen adalah sbb :
Fenotipe AA & aa aa
Frekuensi fenotipe 0,5 0,5
genotipe AA Aa aa
Frekuensi genotipe kira-kira 0,09 0,42 0,5


Misal p = frekuensi gen A
q = frekuensi gen a
maka q2 = 0,5 sehingga q =
p = 1 – q = 1 – 0,7 = 0,3

misalkan sekarang individu-individu dari genotipenya aa tidak dapat memperbanytyak diri di dalam lingkungan tertentu, maka individu yang dapat memperbanyak diri akan terdiri dari dua genotipenya yaitu AA dan Aa. Perbandingan genotipe yang dapat memperbanyak diri adalah 0,09 AA : 0,42 Aa. Frekuensi di dalam populasi yang dapat memperbanyak diri ialah :
- untuk AA = 0,09 = 18
0,09 + 0,042
- untuk aa = 0,42 = 0,82
0,09 + 0,42

Dapat dilihat bahwa generasi baru ini mendekati lagi distribusi genotipe seolah-olah seimbang dengan perkawinan secara random. Akan tetapi sesungguhnya terdapat perubahan fundamental di dalam populasi ini. Yaitu frekuensi gen a berkurang dari 0,7 dalam generasi sebelumnya menjadi lebih kurang 0,4 dari generasi ini.
( q2 = 0,17  q = = 0,4123)
Frekuensi gen A bertambah dari 0,3 dalam generasi sebelumnya menjadi lebih kurang 0,6 dalam generasi ni (p = 1 –q = 1 – 0,4 = 0,6). Karena frekuensi gen berubah, maka frekuensi fenotipe mengalami perubahan.
Apabila terjad perkawinan antara individu-individu tersebut, distribusinya adalah sebagai berikut :
Frekuensi Keturunan Frekuensi Keturunan Frekuensi Keturunan
Perkawinan Frekuensi AA Aa aa
AA x AA (0,18)2 = 0,03 0,03
AA x Aa 2 (0,18)(0,82) = 0,30 0,15 0,15
Aa x Aa (0,82)2 = 0,67 0,17 0,34 0,17
Jumlah 0,35 0,49 0,17

5. Mutasi
Apabila ada satu atau beberapa gen yang bermutasi maka akan mengakibatkan terjadinya perubahan frekuensi gen. mutasi adalah bahan mentah evolusi karena seleksi alam bekerja pada fenotipe sedangkan fenotipe muncul dair gen. sebagaian sifat mutasi ada yang baik, misal mutasi pada reseptor dipermukaan sel T pada manusia yang menghambat infeksi HIV.

Contoh :
Jumlah populasi spesies ada 200.000. jumlah generasi selama spesies itu ada sebesar 5.000. Angka laju mutasi per gen 1 : 100.000, gen yang mampu bermutasi dalam individu 1.000, perbandingan mutasi yang menguntunngkan dan yang merugikan 1 : 1.000. berapa mutasi gen yang menguntungkan selama spesies itu ada?

Jawab :
1. Jumlah gen yang bermutasi
= 1 x 1.000 gen = 1 gen
100.000 100

Jumlah mutasi gen yang menguntungkan dai gen yang bermutasi adalah
1 x 1 = 1
100 1000 100.000

2. Dalam setiap generasi mutasi yang menguntungkan :
1 x 200.000.000 = 2000 gen
100.000


3. Selama spesies itu ada, terdapat 5.000 generasi maka mutasi gen yang menguntungkan adalah :
5.000 x 2.000 = 10.000.000
Jadi jumlah mutasi yang menguntungkan selama periode evolusinya mnejadi besar sekali, sehingga terjadinya spesies adaptif menjadi besar pula. Akibat mutasi gen dan viabilitas. Terbentuknya spesies yang kurang adaptif, plieotropi, yaitu suatu gen yang bermutasi dapat memperoleh lebih dari dua sifat.